我國精準醫(yī)療尚處于入門階段。精準醫(yī)療是個系統(tǒng)工程,大數據是基礎,基因測序是工具之一,只有軟硬件有機結合,才可能實現技術上的精準醫(yī)療。

　　分子診斷產業(yè)的發(fā)展瓶頸不在于技術,而在于政策。不同發(fā)展階段的分子診斷技術都有其特定的應用場景,隨著NGS成本的下降,商業(yè)模式的豐富,傳統(tǒng)的分子診斷方法將受到挑戰(zhàn)。政策對創(chuàng)新產品的鼓勵將加速整體產業(yè)的發(fā)展。

　　基因測序產業(yè)的競爭要素是技術、服務和渠道,門檻是數據庫,落腳點在教育。

　　1)上游測序技術上,Illumina的X10已接近于頂峰,而儀器設備的未來是贈送模式,服務將產生最大附加值,門檻在數據庫,這就要依賴于渠道,而教育將是一個爆發(fā)的節(jié)點。

　　2)中游測序服務:本身壁壘較低,未來會出現超大規(guī)模的第三方檢測工廠,實現規(guī)模效應�？萍挤�務僅約10億元的外包市場,企業(yè)未來轉型的出口是健康、醫(yī)院、獨檢。臨床測序的兩個主體中第三方醫(yī)學檢驗所市場化程度高,未來發(fā)展空間較大。

　　3)中游數據解讀:中國企業(yè)的優(yōu)勢所在,但門檻在數據庫。未來市場格局將分為自行解讀和外包解讀兩大陣營,因此外包解讀將催化產業(yè)不斷涌現出各種創(chuàng)新服務模式。至于數據庫的建設,更看好通過市場化的競爭,由企業(yè)投資整合資源來積累數據的途徑。解讀服務發(fā)展的催化劑在需求,落腳點在教育,只有醫(yī)生和患者認識的基因越多,了解疾病機理的欲望就越強,數據挖掘的需求就越大。

　　4)下游臨床應用:人人基因組與疾病篩查是必然趨勢。NIPT的進入壁壘在于測序成本和客戶體驗、產科醫(yī)院渠道;腫瘤診斷作為第二大應用,個性化用藥和早診是必然發(fā)展方向,循環(huán)腫瘤細胞(CTC)和血液循環(huán)腫瘤細胞DNA(ctDNA)進行腫瘤的早篩,檢出率低、假陰性高,技術上還有很大的提升空間。其他已經應用的領域主要包括:耳聾基因的篩查、罕見病篩查、地中海貧血、靶向藥物伴隨診斷。而2C端的應用,需要有一個較長的市場教育和科普過程,并且受限于倫理和法律。